MEGAMOCNI

Emma i Stacey Picken - zrzucają 25 kg naskórka rocznie

choroby genetyczne nieuleczalne

Dodano 2013-08-01 12:18:07 | Autor: Jacek Gibel

Ścieranie się naskórka jest naturalną sprawą. Każda komórka kiedyś obumiera, jednak najczęściej nie zdajemy sobie z tego sprawy – są to tak minimalne ilości, że nawet nie zauważamy, kiedy odpadają nam drobne kawałeczki naskórka, a w ich miejscu pojawiają się nowe. Co jednak zrobić, jeśli skóra „odpada” nam w zastraszającym tempie?

Z taką chorobą zmagają się siostry Emma i Stacey Picken. Nastolatki cierpią na syndrom rybiej łuski blaszkowatej (lamellar ichthyosis, LI) – zespołu, który sprawia, że codziennie „zrzucają” cały naskórek.

Schorzenie dotyka zaledwie jedną osobę na 600 000 i zalicza się do genodermatoz, podobnie jak w opisywanym już na naszym portalu przypadku Hunter Steinitz, cierpiącej na rybią łuskę arlekinową. Nie da się jednak ukryć, że choroba sióstr nie wygląda aż tak przerażająco.

Dziewczyny – według relacji ich ojca – co roku tracą ponad 25 kilogramów naskórka. Dwukrotnie w ciągu dnia muszą smarować całe ciało kremami, więc przygotowanie się do wyjścia do szkoły zajmuje im ponad dwie godziny.

Musimy co chwilę odkurzać, bo nasza skóra znajduje się właściwie wszędzie, a zmywarka prawie zawsze jest zepsuta, bo blokuje ją krem. – mówi Emma.

Rodzice nastolatek są nosicielami choroby, ale nie mieli o tym pojęcia dopóki nie urodziła się Emma. LI jest chorobą wywoływaną przez allel recesywny, więc w przypadku obojgu rodziców będących nosicielami, szansa na zachorowanie przez dziecko wynosi 25%.

Skóra chorych na LI ma tendencje do brązowienia i tworzenia twardych łusek. Łatwo też o przegrzanie, ponieważ osoby dotknięte chorobą nie pocą się, a twardniejąca skóra może tamować dopływ krwi do palców. Częstymi objawami są również problemy z oczami, wypadanie włosów i trudności ze zginaniem palców. Najgorzej jest latem – skóra staje się bardzo sucha i swędząca, nastolatki muszą wtedy nakładać dodatkowe porcje kremu i chować się w cieniu.

Problemem jest także częste pękanie skóry. Siostry Picken nie mają za bardzo możliwości smarowania się kremem w szkole, muszą więc czekać w takiej sytuacji do momentu powrotu do domu.

Ani ja, ani Stacey nie mamy problemów z mówieniem o naszej chorobie – dodaje Emma. – Wolimy jeśli ludzie pytają nas, zamiast tylko się gapić.

Żadna z pozostałych czterech sióstr nastolatek nie cierpi na LI.

Na chorobę nie ma lekarstwa. Najważniejsze jest regularne nawilżanie ciała.

(inf. własna/Daily Mail)