MEGAMOCNI

Medyczna Meduza - fibrodysplazja

Eastlack fibrodysplazja FOP genetyczne Meduza

Dodano 2013-04-30 13:24:35 | Autor: Jacek Gibel

Wielu z nas - czy to przy okazji "męczenia" szkolnych lektur, czy kontaktu z grami komputerowymi (choćby słynne Heroes of Might & Magic) i filmami (Starcie tytanów) - słyszało o kobiecie z wężami zamiast włosów, zmieniającej ludzi w kamień. Niewiele osób wie jednak, że podobne spustoszenie potrafi czynić bardzo rzadka choroba genetyczna, fibrodysplazja (postępujące kostniejące zapalenie mięśni, FOP).

Na chorobę, zwaną też syndromem człowieka z kamienia, choruje niecały tysiąc osób. Około 17 przypadków zdiagnozowanych jest w Polsce. Fibrodysplazja sprawia, że uszkodzone mięśnie i ścięgna zostają w procesie "naprawczym" przekształcone w kość. Operacja jeszcze bardziej pogarsza sprawę, gdyż wycięty fragment zostaje szybko zastąpiony większym fragmentem tkanki kostnej. W konsekwencji prowadzi to do "zamiany ciała w kamień".

Do wczesnych objawów FOP zalicza się:
- skrócenie i koślawość paluchów stóp,
- skrócenie kciuków,
- początkowo miękkie, bolesne guzy w obrębie karku i obręczy barkowej (podobne do nowotworowych, ale nimi niebędące), później robią sie twarde (kość),
- sinawo-czerwone zabarwienie skóry nad guzami,
- ucieplenie skóry nad guzami, odczuwalne pieczenie guzów, stan zapalny,
- powiększanie się guzów i ich dalsza "wędrówka" w kierunku karku lub dołu pleców,
- obrzęk miejsc dotkniętych kościotworzeniem,
- objawy grypopodobne i zmniejszenie apetytu.

Najbardziej znanym przypadkiem fibrodysplazji jest Harry Eastlack (1933-1973), którego szkielet znajduje się w Mütter Museum w Filadelfii. Eastlack w wieku 40 lat miał już całkowicie skostniałe ciało, łącznie z żuchwą. Mógł poruszać tylko wargami.

Choroba jest nieuleczalna. Ciężko również o skuteczną profilaktykę - chorzy z pewnością muszą unikać wszelkiego rodzaju urazów (stłuczeń, skaleczeń, siniaków), a nawet zastrzyków, gdyż np. zwykłe znieczulenie podczas wizyty w gabinecie stomatologicznym może spowodować, że nie będą mogli poruszać szczęką. Odradza się też uprawianie sportów urazowych, kolizyjnych i ekstremalnych, takich jak piłka nożna, siatkówka, boks, wyścigi samochodowe, skoki na bungee. Zalecane są za to takie aktywności, jak pływanie, golf, spacery.

zdj. we-dwoje.pl, Wikipedia