MEGAMOCNI

Ollie Petherick - dziecko-marionetka

choroby genetyczne

Dodano 2013-09-06 12:39:53 | Autor: Jacek Gibel

Dwuletni Ollie Petherick nigdy nie przestaje się uśmiechać. Nie oznacza to, że jest wiecznie szczęśliwym dzieckiem. Taki wpływ ma na niego choroba, z którą się urodził - zespół Angelmana.

Zespół Angelmana to choroba genetyczna, opisana po raz pierwszy w 1965 roku przez brytyjskiego pediatrę Harry'ego Angelmana. Charakteryzują go głównie objawy neurologiczne: niepełnosprawność intelektualna, ataksja, padaczka, charakterystyczne ruchy przypominające marionetkę i napady śmiechu bez powodu. Mniej wyrażone są cechy dysmorficzne twarzy, takie jak duże usta, wystający język, szeroko rozstawione zęby. Tęczówki prawie zawsze mają kolor niebieski. Dzieci z zespołem Angelmana przejawiają różne sensoryzmy, wśród nich częstym jest fascynacja wodą.

W Wielkiej Brytanii stwierdzono do tej pory mniej niż 1000 przypadków tego schorzenia.

Matka chłopca, Annie Campbell, odkryła problemy u dziecka, gdy to miało sześć miesięcy. Chłopiec wydawał się opóźniony w stosunku do brata, nie potrafił też utrzymać odpowiedniej koncentracji.

Któregoś wieczoru - opowiada - godzinami próbowałam zmusić go, żeby wodził wzrokiem za moim palcem, a on nie potrafił nawet tego. Naprawdę zaczęłam się martwić, a następnego ranka poszłam z nim do lekarza.

Początkowo zakładano problemy ze wzrokiem, ale okazało się, że problemy Olliego mają przyczyny neurologiczne. Chłopca przetransportowano do drugiego szpitala, a jego matka - jeszcze przed diagnozą - natrafiła na artykuł o zespole Angelmana. Szybko sama przekonała się, że na to cierpi jej syn.

Objawy, które opisywano, były dokładnie takie same jak u Olliego. Od razu zadzwoniłam do jego ojca i powiedziałam mu, że Ollie ma Angelmana - byłam tego pewna. Dwa dni później lekarze potwierdzili jej przypuszczenia.

Już dawno byłam przekonana, że to Angelman, więc diagnoza była ulgą. Chciałam po prostu dowiedzieć się o chorobie jak najwięcej, żeby wiedzieć jak pomóc Olliemu.

Blisko 30% dzieci z zespołem Angelmana nie potrafi mówić, a pozostałe w większości posługują się pojedynczymi wyrazami. Z tego powodu ważne jest jak najszybsze rozwijanie możliwości komunikacji alternatywnej u dzieci objętych tą chorobą.

zdj. Daily Mail

(inf. własna/Daily Mail)