MEGAMOCNI

Shea Givin - ofiara adrenoleukodystrofii

adrenoleukodystrofia ALD nieuleczalne

Dodano 2013-07-31 15:25:23 | Autor: Jacek Gibel

Do szóstego roku życia Shea Givin był normalnym, cieszącym się życiem dzieckiem. Nikt nie przypuszczał, że tydzień później ten chłopiec nie będzie w stanie przeliterować własnego imienia ani się ubrać. Wszystko za sprawą rzadkiej genetycznej choroby.

Tak właśnie działa adrenoleukodystrofia (ALD, choroba Siemerlinga-Creutzfeldta). Choroba ta, dotykająca mężczyzn, pojawia się zazwyczaj pomiędzy 5 a 10 rokiem życia. Kobiety nie chorują na ALD, mogą jednak być nosicielkami. Objawy – takie jak padaczkę, ataksję czy dysfagię (zaburzenia przełykania) – powoduje nagromadzenie długich łańcuchów kwasów tłuszczowych w narządach, głównie w ośrodkowym układzie nerwowym.

Parę miesięcy później, w ciągu paru dni Shea stracił wzrok, zdolność mówienia, poruszania się i samodzielnego przyjmowania pokarmów.

To było we wrześniu 2010 roku, kiedy zabraliśmy dzieci na wycieczkę wozem kempingowym do Anglesey – powiedział ojciec chłopca, Steve. – Wtedy zauważyliśmy dziwne zmiany u Shei – wpadał na meble, zakładał ubrania na lewą stronę i nie potrafił nałożyć końcówki na długopis. Myśleliśmy, że jest zazdrosny o rodzeństwo i w ten sposób chce ściągnąć na siebie uwagę.

Po powrocie chłopca do szkoły rodzice ostrzegli nauczyciela, że Shea dziwnie się zachowuje i może być to spowodowane zazdrością. Pod koniec dnia otrzymali jednak telefon z placówki. Nauczyciel powiedział, że chłopak nie potrafi nawet napisać własnego imienia i Steve wraz z żoną powinni zabrać go do lekarza.

Tomografia komputerowa wykazała u chłopca dwie nieprawidłowości w mózgu, początkowo rozważane jako rak. Szybko jednak wykluczono tę wersję – guzy znajdowały się zbyt wysoko.

Kiedy to usłyszeliśmy, odetchnęliśmy z ulgą. Dla mnie i mojej żony nowotwór wydawał się najgorszą rzeczą na świecie – wspomina ojciec.

19 września Sheę poddano kolejnej tomografii. Prawie mi ulżyło kiedy lekarze powiedzieli, że wiedzą co dolega mojemu synowi – dodaje Steve. – Pierwszą rzeczą, o którą zapytałem, było jak to leczyć. Powiedzieli mi jednak, że się nie da. Wtedy lekarze opowiedzieli mi i mojej żonie czego możemy się spodziewać. To było jak trafienie przez pociąg.

Rodzice chłopca patrzyli, jak w ciągu pięciu miesięcy Shea stracił wzrok, zdolność do poruszania się i mówienia, w końcu stając się „warzywem”.

ALD jest chorobą nieuleczalną, choć istnieje lek, który może opóźnić jej rozwój – tzw. olej Lorenza, mieszanina glicerynowych estrów kwasu oleinowego i erukowego, która ma zapobiegać tworzeniu długołańcuchowych kwasów tłuszczowych. Bardzo ważna jest również dieta beztłuszczowa. To lekarstwo zastosowano również u chłopca.

Kiedy Shea zapytał rodziców czy może wyjść na podwórko pobawić się z kolegami, ojciec był zachwycony.

Wydawał się całkiem normalny i zdrowy. Był jednak naprawdę chory – wspomina.

Rodzina starała się zrobić dla kilkulatka co się da, żeby uszczęśliwić go przez ten krótki czas, który im pozostał. Odwiedzili Eurodisneyland, Legoland i Laponię. To po tej ostatniej wyprawie stan Shei gwałtownie się pogorszył. Po zapaleniu migdałków – które bardzo mocno odbiło się na jego słabym systemie immunologicznym – chłopiec stracił wzrok, mobilność i możliwość przyjmowania pokarmów w ciągu zaledwie paru dni. Od tamtej pory jego stan utrzymywał się na w miarę równym poziomie, choć pojawiła się dystonia (spazmy mięśniowe), które sprawiały, że jego plecy wyginały się i wykręcały.

Shea jest teraz pod całodobową opieką matki. Kobieta ciągle podaje mu leki uspokajające oraz wzmacniające system immunologiczny, a także kontroluje jego pory spania (chłopiec nie rozróżnia dnia od nocy).

To ciężkie, bo Shea nie okazuje żadnych emocji. Jeśli coś go boli, jest tylko smutny. Kiedy wracam z pracy, pocieram go nosem, żeby wiedział, że tu jestem. Mam nadzieję, że wie, że to ja – mówi ojciec.

Państwo Givin mają też dwójkę innych dzieci – Maebh i Malachiego. Malachy przeszedł już testy genetyczne, które wykluczyły chorobę. Dziewczynkę jeszcze to czeka. Maebh ma 50% szans na to, że jest nosicielką ALD, podobnie jak jej matka. Rodzice chcą jednak poczekać i pozwolić małej – kiedy już dorośnie – samej zdecydować, czy chce wiedzieć o ewentualnym nosicielstwie.

Chorzy na ALD najczęściej umierają w ciągu 10 lat od wystąpienia choroby.

(inf. własna/Daily Mail)