MEGAMOCNI

kości

Alkaptonuria - choroba czarnych kości

alkaptonuria choroby kości

Dodano 2014-10-16 09:47:05 | Autor: Jacek Gibel

AKU to bardzo rzadka wrodzona wada metabolizmu uwarunkowana genetycznie występująca u więcej niż 1 osoby na 500 000 (wg bazy Orphanet 0,3/100 000). Alkaptonuria występuje endemicznie na Słowacji (1:19 tys. urodzeń), w Czechach i na Dominikanie. W Polsce zdiagnozowano do tej pory około 40 przypadków AKU, jednak są mocne podstawy by przypuszczać, iż istnieją przypadki pozostające bez właściwego rozpoznania.

czytaj dalej »